‘헌팅턴 무도병’ 혹은 ‘헌팅턴병’ 들어보셨나요? 넷플릭스 ‘마에스트라’의 주인공 차세음(이영애)이 앓고 있는 유전병(극 중 래밍턴병)으로, 몸을 마음대로 움직일 수 없는 병이라고 하네요. 오늘은 ‘헌팅턴병’이라고도 불리는 헌팅턴 무도병 원인 증상 치료에 대해서 알아보겠습니다.
헌팅턴 무도병 (헌팅턴병)
헌팅턴 무도병은 1872년 미국의 조지 헌팅턴이라는 의사가 학계에 보고한 질환으로, ‘헌팅턴병’이 본래 명칭이다. 이러한 헌팅턴병에는 또 다른 이름이 존재하는데, 본인 의사와 상관없이 몸이 저절로 심하게 움직이는 모습이 마치 춤을 추는 것과 같다하여 ‘헌팅턴 무도병’이라 불리기도 합니다.
헌팅턴 무도병은 전 세계적으로 10만 명 당 2~6명 정도 발생하는 것으로 보고되었으며, 국내에는 약 300명의 환자가 존재하는 것으로 알려진 희귀병입니다. 헌팅턴병은 보통 30~40세 사이에서 발병하며, 발병하게 되면, 성격 변화는 물론 운동능력 저하, 기억상실증, 심한 경우 치매 증세를 일으키는 희귀병입니다.
헌팅턴 무도병은 안타깝게도 발병 후 짧게는 10년 길게는 20년 이내에 죽는 것으로 알려져 있습니다.
헌팅턴무도병 원인 (헌팅턴병 유전병)
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헌팅턴 무도병은 유전병(유전질환)입니다. 헌팅턴병은 4번 염색체에 위치한 헌팅턴 유전자(HTT 유전자)가 유전적 돌연변이를 일으키면서 나타나는 질환으로, 이러한 돌연변이로 인해 뇌의 특정한 신경 세포가 점진적으로 퇴화되면서 발생하는 신경계 퇴행성 질환입니다.
헌팅턴 무도병은 부모가 헌팅턴 유전자의 돌연변이를 보유하고 있다면, 아이들에게 유전되어 병에 걸릴 확률이 약 50%에 달하는 것으로 보고되어 있습니다.
헌팅턴 무도병 증상
1. 헌팅턴 무도병 초기 증상
헌팅턴 무도병 초기에는 약간의 불안 정서가 나타나지만, 일상생활에는 큰 지장이 없습니다. 하지만 조금만 움직여도 피곤하거나, 팔 다리가 가끔은 말을 듣지 않는 증세가 나타나기 시작합니다.
2. 헌팅턴 무도병 중기 증상
가슴의 두근거림과 안절부절하지 못하는 불안 정서가 심해집니다. 가끔은 경련이 일어나고, 가볍게 정신을 잃는 증상도 발현될 수 있습니다. 또한 걸을 때 중심을 잡지 못하거나 넘어지며, 손에 잡은 물건을 잘 떨어뜨리기도 합니다.
글씨체가 바뀌며, 단기 기억력이나 말하는 능력이 감소되고, 판단력이 떨어지게 됩니다. 하지만 휴식을 취하거나 숙면을 취하면 일시적으로 나아진다고 합니다.
3. 헌팅턴병 말기 증상
혼자서 일상 생활을 수행할 수 없으며, 다른 사람의 도움이 필요하게 됩니다. 갑자기 심한 경련이나 거품, 실신 등이 일어날 수 있기 때문에 주변의 관심과 돌봄이 반드시 있어야 합니다.
헌팅턴 무도병 진단 (헌팅턴병 검사)
헌팅턴 무도병의 증상이 의심되면, 크게 세 가지의 검사를 통해 병을 진단하게 됩니다.
- 가족력 조사: 가족에게 질환이 있는지 유전 조사
- 뇌 자기공명 영상(MRI 검사): 미상핵의 위축 및 기저핵의 대사 저하 관찰
- 유전자 검사: 돌연변이 형질이 단순한 편으로 유전자 검사를 통해 바로 확인가능
헌팅턴무도병 치료 (헌팅턴병 약)
1. 헌팅턴 무도병 진료
헌팅턴 무도병은 신경외과, 소아청소년과, 신경과에서 진료 및 진단 검사가 가능합니다.
2. 헌팅턴병 치료 약
헌팅턴 무도병은 안타깝게도 현재 완치할 수 있는 치료법이 없습니다. 다만, 증상을 관리하고 완화 시켜주는 방법들은 있습니다.
- 정신 장애 완화: 우울증과 불안을 치료하기 위해 항우울제와 항정신병 약물, 기분 안정제 처방 치료
- 운동 장애 완화: 테트라베나진이나 듀테트라베나진 등의 움직임을 제한하는 약물을 사용하여 경련이나 몸부림을 억제
- 대화 및 물리치료
- 유전자 편집 기술을 이용한 유전자 치료제 개발을 위한 임상 실험 중.
헌팅턴병 유명인 (차세음 레밍턴병)
밥 딜런의 우상이자 유명한 포크 가수 우디 거스리(1912~1967)가 이 병으로 죽었다고 합니다.
실존 인물은 아니지만, 드라마 상에서 헌팅턴 무도병에 걸린 가상 인물들이 종종 나옵니다. 우리에게 가장 잘 알려진 인물들은 넷플릭스 드라마 ‘종이의집:공동경계구역’의 ‘베를린'(박해수)입니다. 사실 종이의집 보면서도 잘 몰랐는데, 극 중 설정이 헌팅턴병이었다고 하네요.
또한 넷플릭스 드라마 ‘마에스트라’의 주인공 차세음 병 (극 중 가상 질병인 레밍턴병, 사실 원작에서는 헌팅턴 무도병)이 그렇습니다. 다시 한번 말하지만, 실제가 아니라, 드라마 역할 중 지정된 희귀병일 뿐입니다.
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