바테르증후군 들어보셨나요? 바테르증후군은 박테르증후군이라 부르기도 하며, 신생아 또는 아기에게 선천기형이 동시다발적(2~3곳)으로 나타나는 희귀질환입니다. 오늘은 바테르증후군 아기 증상 원인 진단 치료에 대해 알아보겠습니다.
바테르증후군 (박테르증후군, VACTER 연합)
바테르증후군이란 신생아(아기)에게 2개 혹은 3개 이상의 기형 혹은 이상이 동시에 나타나는 희귀 질환입니다. 그리고 이러한 기형은 7개의 신체기관에서 나타나게 되는데, 척추(Vertebral), 항문(Anal), 심장(Cardiac), 식도-기관(Tracheo Esphageal), 요골(Radial, 노뼈), 신장(Renal), 사지(Limb) 기형입니다.
바테르증후군의 이름은 기형이 나타나는 신체 기관들의 영어 첫자를 인용하여 만든 이름이며, ‘박테르증후군’, ‘VACTER 연합’, ‘VATER syndrome’이라 부르기도 합니다.
바테르증후군은 생존 신생아 16례(10만명당 16명)의 발생 확률로 굉장히 희귀질환입니다. 보고된 결과에 따르면 바테르증후군 아기는 당뇨 산모에게서 더 많이 나타난다고 알려져 있습니다.
바테르증후군 증상 (VATER syndrome)
1. 바테르 증후군 증상 비율
2. 바테르증후군 증상
- 척추 기형: 대부분의 바테르증후군 질환자에게 나타나는 척추 이상은 척추만곡, 반 척추, 요골 무형성증 등으로 나타납니다.
- 항문 기형: 바테르증후군 질환자의 80%가 항문폐쇄가 동반됩니다. 항문쇄항도 흔하게 나타납니다.
- 심장 기형: 식도 폐쇄로 인한 기관-식도 기형(식도루)이 나타난 경우, 심실중격결손, 동맥관개존증, 대혈관전위 등의 심질환이 동반됩니다.
- 기관-식도 기형: 식도 폐쇄를 동반한 식도 기관루(이상으로 인해 발생한 본래 길이 아닌 샛길)가 약 70%에서 발생합니다. 출생 후에는 입과 코에서부터 분비물이 많이 나오고 호흡곤란, 청색증이 유발될 수 있습니다.
- 요골 기형: 요골(노뼈, 요골은 개정전 명칭으로 쉽게 팔 바깥쪽 뼈)의 형성이 되지 않아 손이 안으로 꼬인다던지, 비정상적인 모습을 취하고, 간혹 엄지손가락의 이상이 동반될 수 있습니다.
- 신장 기형: 바테르 질환자의 약 50%에서 신장 이상이 동반되는데, 신장 한쪽이 아예 없거나, 작거나 이상이 있는 경우(낭종이 있어 제 기능을 다하지 못함)가 있을 수 있습니다.
- 사지 기형: 팔과 다리에 기형이 나타날 수 있는데, 대부분 팔의 기형이 다리보다 더 많으며, 다지증, 손가락이 짧거나 없는 경우, 상완골의 발달이 안되는 경우가 있습니다.
바테르 증후군 원인
1. 당뇨 또는 항암제 투여 산모
정확한 원인은 밝혀지지 않았으나, 당뇨를 지닌 산모에게서 태어난 신생아 또는 항암제를 투여 받은 산모의 경우에는 바테르증후군이 더 많이 나타난다고 합니다.
2. 수두종, 유전
바테르증후군은 매우 드물게 수두증을 동반한 경우나 상염색체 열성 혹은 X-열관열성 유전적인 요소로 나타날 수 있습니다. 이와 같은 유전자를 부모가 각기 갖고 있을 경우 상염색체 열성유전이라면 25% 확률로 질환이 나타날 수 있다고 합니다.
3. 돌연변이
최근 바테르증후군 연관증으로 생각되는 환자에게서 HOXD13 유전자(보통 손가락에 관련된 유전자)의 돌연변이를 발견하여 바테르증후군 연관증의 원인 유전자의 가능성을 제시했다고 합니다.
박테르증후군 진단 (VACTER syndrome)
신체 기형(이상) 중 한 가지라도 나타나는 경우, 다른 기관의 이상 여부를 찾는 과정에서 2개 혹은 3개가 동시에 발견되면 박테르증후군으로 진단하게 된다.
산전 초음파상으로 복합적인 기관의 이상이 있고, 자궁내 성장지연과 더불어 양수과다증, 위가 작게 보이거나 단일 제대동맥이 있다면 박테르 증후군으로 의심할 수 있다.
단, 현재까지 원인으로 밝혀진 유전인자가 없기 때문에 산전 유전자 검사는 불가능하다.
바테르 증후군 치료 (수술)
완치는 어렵지만, 신생아의 경우 문제가 되는 기관-식도루, 항문쇄항, 선천성 심질환 등의 수술치료를 통해 아기가 생존을 유지할 수 있게 합니다.
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