마르판증후군! 전 농구선수 한기범씨도 앓고 있다고 알려진 희귀 유전질환인데요. 얼마전 물어보살에선 마르판증후군으로 딸을 먼저 떠나보낸 아버지의 사연에 많은 이들이 눈시울을 붉히기도 했습니다. 오늘은 키다리의 비애로 알려진 마르판 증후군 이란 어떤 질병인지 자세히 알아보겠습니다.
마르판 증후군 이란? (Marfan syndrome)
마르판증후군(Marfan syndrome)은 1896년 프랑스 소아과 의사인 장 마르팡에 의해 처음 보고된 유전 질환입니다. 우리 몸에는 조직과 조직, 기관과 기관 사이를 결합하고 지지하는 결합조직이 존재합니다. 이러한 결합조직에는 내부 장기를 보호하는 고유 결합 조직과 우리 몸을 받치고 있는 연골, 뼈, 혈액과 림프 등의 특수결합조직이 있습니다.
결합조직은 우리 몸의 구조적인 지지물 역할을 할 뿐만 아니라, 때로는 물리적인 장벽을 형성하여 세균의 외부 침입으로부터 우리 몸을 보호하는 기능을 하기도 합니다. 즉 우리 몸에 있어서 결합조직은 굉장히 중요하다고 볼 수 있습니다.
마르판 증후군이란 이러한 결합조직을 형성하는데 필요한 단백질 생성에 이상이 발생하여 결합조직에 결함이 생긴 증후군입니다. 마르판증후군이 발병하면 결합조직의 결함으로 인해 우리 몸의 여러 기관 또는 조직에서 손상이 발생하게 됩니다.
마르판증후군 환자는 선천성 발육 이상으로 인해 마르고 키가 매우 크며, 팔다리가 비정상적으로 길어 농구, 배구 등의 큰 키의 운동 선수로 많이 활동하는 것을 볼 수 있다.
마르판증후군은 전 세계적으로 5000명당 1명 정도의 발병률을 갖고 있으며, 마르팡 증후군, 말판증후군, 거미손가락증, 마르판씨증후군, 마판증후군, 말판씨증후군, 마르팡씨증후군, 마르판 증후근, 지주지증 등의 다양한 질환명으로 불리고 있습니다.
마르팡 증후군 증상
마르판 증후군 환자에게 나타나는 대표적인 증상으로는 눈 이상, 골격계 이상, 얼굴의 변화, 심혈관계 이상 등의 증상이 나타나게 됩니다. 또한 경우에 따라 요통, 생식기와 직장의 통증, 기립성 저혈압, 뇌경막의 확장 또는 이탈 증상이 나타날 수 있습니다.
1. 눈 이상
마르판 증후군 환자의 60%에게 안구의 수정체가 정상 위치에서 벗어나는 수정체 편위 또는 수정체 이탈, 녹내장, 백내장, 망막 박리 등의 안과적인 문제가 나타납니다. 하지만 이러한 문제는 안경이나 렌즈를 통해 교정할 수 있습니다.
2. 골격 이상
마르판증후군의 가장 흔한 증상은 골격계 이상입니다. 큰 키와 깡마른 체형, 긴 손가락과 발가락이 관찰되며, 척추가 한 쪽으로 휘는 척추 측만증, 흉곽 모양이 새가슴과 오목가슴으로 변하는 골격계 이상 증상이 나타납니다. 또한 각종 관절의 이완 및 탈구가 심하게 되어, 엄지 손가락을 뒤로 잡아당겨 손등에 붙일 수 있는 수준까지 잡아당겨집니다.
3. 얼굴 변화
얼굴형이 길고 좁게 변하며, 안구 함몰, 아래턱이 움푹 들어가는 하악 후퇴증, 아래턱이 정상보다 작은 소하악증, 입천장이 높은 아치형으로 변하는 구개 변화가 나타나게 됩니다.
4. 심혈관계 이상
마르판증후근 환자에게는 모든 종류의 심장 관련 질환과 혈관 관련 질환, 즉 심혈관계 이상이 나타날 수 있습니다. 심한 경우 대동맥을 비롯한 전신 혈관이 약해 발생하는 혈관 파열, 복부 대동맥류 같은 치명적인 합병증이 초래되어 급사에 이르기도 합니다.
마르판증후근 원인
마르판증후군이 나타나는 주원인은 단백질을 형성하는 FBN1(피브릴린-1) 유전자에 돌연변이가 생기면서 정상적인 결합조직(결체 조직)이 형성되지 못하기 때문입니다. 한편, 다른 유전 질환과 달리 마르판중후근은 가족력이 없어도 산발적으로 발생할 수 있는 것이 특징입니다. 물론 보통의 유전 질환처럼 부모 중 한명으로부터 이상 유전자를 물려받아 발생하기도 합니다.
마르판 증후군 수명 군대 지능
1. 마르판 증후군 수명
의학 기술의 발전과 정기적인 건강검진 등의 영향으로 마르판 증후군 환자의 수명이 1970년대 초반 발표보다 현재 25% 정도 수명이 연장된 것으로 최근 보고되었습니다. 보고에 의하면 현재 마르판 증후군 남자 환자의 평균 수명은 43세, 여자 환자의 경우 46세로 나타났습니다.
하지만 이것은 어디까지나 평균 수명일 뿐 개개인의 임상 양상에 따라 차이가 크게 나타날 수도 있습니다. 일례로 마르판증후군의 증상 가운데 하나인 대동맥류 같은 경우에는 평균 수명과 상관없이 갑자기 사망에 이르기도 합니다.
2. 마르판 증후군 지능
마르판 증후군 증상의 하나로 아주 드물게 학습 장애가 발생하는 경우가 있으나, 이것이 일반적인 마르판증후군 증상은 아니며, 마르판 증후군의 주원인이 되는 결합조직의 결함은 지능에는 영향을 주지 않는 것으로 알려져 있습니다.
3. 마르판 증후군 군대
마르판 증후군은 본인이 질환을 가지고 있다는 것을 인지한 시점부터 접촉하는 운동(복싱), 경쟁하는 운동(구기운동 등), 근육 훈련 등의 격렬한 운동을 자제해야 합니다. 또한 마르판 증후군의 증상들(눈, 골격, 심혈관계 이상) 등으로 인하여 현역 입대를 하는 것은 어렵습니다.
하지만 그렇다고해서 마르판 증후군 환자가 군대 자체를 면제 받는 것은 아닙니다. 마르판 증후군 환자로 진단 받더라도 일상 생활에 지장이 없는 경우, 4급 사회복무요원(공익)으로 군대를 다녀와야 합니다.
마르판증후군 테스트 (검사 및 진단)
1. 임상적 진단
마르판 증후군은 골격, 안구, 심장 혈관, 폐, 피부 및 외피, 경질막의 특징적 임상 증상과 가족력을 조사하여 진단할 수 있습니다. 이에 따라 심장 초음파, 심혈관 CT검사, 골격 x-ray 검사 등을 시행하게 됩니다.
2. 분자유전학적 검사
마르판증후군은 유전자 진단을 통해서도 진단이 가능합니다. 최근에는 혈액검사를 통해 FBN1 유전자 변이를 검출, 마르판증후군을 검사 진단할 수 있게 되었습니다.
마르판 증후군 치료
- 눈: 안경으로 시력 교정, 심한 경우 인공수정체 삽입을 통해 시력 회복
- 골격: 수술 치료 및 보조기 착용
- 심혈관계: 혈관 이식 수술 및 약물 치료(안지오텐신 수용체 2형 길항제)
말판증후군 유명인 (마르판증후군 세글자)
마르판 증후군 환자로 가장 많이 알려진 인물은 전 농구선수인 한기범, 메이플스토리 인터넷 방송인 세글자, 전 배구선수인 고 김병선 등이 있습니다. 또한 피아니스트이자 작곡가인 세르게이 라흐마니노프와 미국의 대통령이었던 에이브라함 링컨도 마르판 증후군 환자로 의심되는 특징들이 있다고 알려져 있습니다.
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